CRAVB

Le Centre National de Référence de l'Atrésie des Voies Biliaires est situé au CHU Bicêtre dans le Service d’Hépatologie et de Transplantation Hépatique Pédiatriques au sein du pôle Maladies du Foie de l’Appareil Digestif et Urinaire (MFADU)

Plus d'informations sur le centre de référence

Le service d’hépatologie pédiatrique est entièrement consacré à la prise en charge des maladies du foie de l’enfant, qui sont toutes des maladies rares. Les principales maladies du foie de l’enfant sont : 

Les cholestases chroniques :

Elles représentent 80% des indications de la transplantation hépatique chez l’enfant. Parmi elles, l’atrésie des voies biliaires est la cause la plus fréquente de cholestase et représente 50% des indications de la transplantation hépatique. La ou les causes de cette maladie ne sont pas bien connues. Les cholestases intra-hépatiques progressives familiales (PFIC) de types 1, 2 et 3 et les déficits de synthèse des acides biliaires sont dues à des anomalies du métabolisme des acides biliaires et/ ou de la sécrétion biliaire. Les gènes en cause sont JAG1 et NOTCH2. Le syndrome d’Alagille est une maladie du développement qui touche différents organes dont les voies biliaires. Le gène en cause est JAGGED1. Les autres causes sont le déficit en alpha1-antitrypsine, la mucoviscidose, la cholangite sclérosante et d’autres causes extrahépatiques (kyste du cholédoque, lithiase biliaire). Selon les causes de cholestase, différentes solutions thérapeutiques peuvent être proposées, médicales ou chirurgicales. 

 

Les hépatites auto immunes :

Il en existe deux types, avec des marqueurs bien identifiés. Il s’agit de maladies inflammatoires et chroniques qui aboutissent à une destruction du foie en l’absence de traitement immunosuppresseur. 

L’hypertension portale :

Plusieurs maladies du foie se compliquent d’hypertension portale : cirrhoses, cavernome porte, fibrose hépatique congénitale et maladies fibrokystiques apparentées, sclérose hépatoportale. Les risques de l’hypertension portale sont l’hémorragie digestive, le syndrome hépatopulmonaire et l’hypertension artérielle pulmonaire. Il existe des traitements médicaux, endoscopiques, radiologiques et chirurgicaux de l’hypertension portale. 

Les maladies métaboliques :

Les principales maladies prises en charge dans le service sont : tyrosinémie de type1, maladie de Wilson, glycogénoses, galactosémie, fructosémie, déficit de la phosphorylation oxydative mitochondriale, et hémochromatose périnatale. Des traitements médicaux ou diététiques existent pour ces pathologies. 

Les hépatites virales :

Les principales sont les formes graves d’hépatites A ou B aiguës et les formes chroniques d’hépatites B ou C. La greffe hépatique est parfois nécessaire dans les formes aiguës graves. Il existe des traitements antiviraux pour les formes chroniques. 

L’insuffisance hépatocellulaire :

elle peut compliquer l’évolution de la plupart des cholestases chroniques, des cirrhoses, de certaines hépatites autoimmunes, virales ou toxiques, et de certaines maladies métaboliques. La transplantation hépatique est le traitement de choix en cas d’échec du traitement médical. 

Les tumeurs bénignes :

Les principales sont les angiomes, les adénomes et l’hyperplasie nodulaire focale. La radiologie interventionnelle ou la chirurgie représentent les solutions thérapeutiques.

Les maladies vasculaires du foie

Les principales sont : cavernome porte, sclérose hépato-portale, fistules porto-systémiques congénitales.

La transplantation hépatique :

L’évolution des maladies listées, peut nécessiter une transplantation hépatique. Plus de 1100 transplantations hépatiques ont été réalisées chez l’enfant à Bicêtre depuis 20 ans et plus de la moitié des enfants étaient âgés de moins de 4 ans. En moyenne, 40 transplantations sont faites chaque année, ce qui correspond à plus de 60% des transplantations hépatiques faites chez l‘enfant en France (rapport de l’Etablissement français des greffes). La survie à 20 ans est proche de 80%. L’émergence de nouveaux médicaments immunosuppresseurs devrait encore améliorer ce résultat. 

APHP